Редкие заболевания и препараты-сироты

Индивидуальные исследовательские решения для разработки орфанных препаратов и регистров редких заболеваний — объединение глобального поиска пациентов, генетической экспертизы и управления программами сочувственного использования.

Обзор

Экспертиза в разработке препаратов для редких заболеваний

With over 7,000 known rare diseases affecting an estimated 300 million people worldwide, and only about 5% having approved treatments, rare disease research represents one of the most important and challenging frontiers in modern medicine. Omega CRO provides comprehensive support for orphan drug development programs, from natural history studies and early-phase trials through to pivotal registrational studies and post-approval registries.

Наш интегрированный подход решает уникальные проблемы исследований редких заболеваний: небольшие и географически рассредоточенные группы пациентов, необходимость валидированных биомаркеров и оценок клинических исходов, сложные регуляторные пути со статусом орфанного препарата и растущая роль генной терапии и препаратов на основе мРНК.

Терапевтический охват

Категории редких заболеваний

Наш опыт и возможности охватывают основные категории редких заболеваний.

Метаболические и лизосомные болезни накопления

  • Болезнь Гоше
  • Болезнь Фабри
  • Мукополисахаридозы (MPS I-VII)
  • Болезнь Помпе

Нервно-мышечные и неврологические

  • Спинальная мышечная атрофия (SMA)
  • Мышечная дистрофия Дюшенна (DMD)
  • Боковой амиотрофический склероз (ALS)
  • Болезнь Хантингтона

Гематологические и иммунологические

  • Hemophilia A & B (see Hemophilia page)
  • Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (PNH)
  • Первичные иммунодефициты
  • Thalassemia

Редкие лёгочные и эндокринные заболевания

  • Лёгочная артериальная гипертензия (PAH)
  • Идиопатический лёгочный фиброз (IPF)
  • Акромегалия и синдром Кушинга
  • Врождённая гиперплазия надпочечников

Передовые методы терапии

  • Генная терапия (на основе AAV)
  • mRNA Therapeutics
  • Ферментозаместительная терапия (ERT)
  • Антисмысловые олигонуклеотиды (ASO)

Редкие педиатрические заболевания

  • Педиатрические планы исследований (PIP)
  • Исследования новорождённых и младенцев
  • Разработка составов с учётом возраста
  • Сотрудничество с педиатрическими организациями
Поддержка полного цикла

Возможности исследований редких заболеваний

Глобальный поиск пациентов

Многострановые стратегии набора с использованием регистров пациентов, групп поддержки и баз данных генетического тестирования для выявления подходящих пациентов в рассеянных популяциях.

Исследования естественного течения

Проспективные и ретроспективные исследования естественного течения для характеристики прогрессирования заболевания, информирования дизайна исследований и поддержки внешних контрольных групп.

Регуляторные и статус орфанного препарата

Orphan drug designation (ODD) applications, rare pediatric disease designation, PRIME eligibility, breakthrough therapy, and accelerated approval pathways (FDA, EMA, TİTCK).

Генетическое тестирование и биомаркеры

Интеграция с Omega Genetics для подтверждающего генетического тестирования, интерпретации вариантов, фармакогеномного профилирования и разработки биомаркеров для стратификации пациентов.

Децентрализованные и домашние

Домашний уход, мобильные команды, телемедицина и носимые устройства для снижения нагрузки на пациентов с редкими заболеваниями.

Долгосрочные регистры

Регистры заболеваний и продуктов для пострегистрационного мониторинга безопасности, анализа моделей лечения и сбора данных естественного течения через Omega Biорепозиторий.

Исследовательская экосистема Omega

Сценарии применения в экосистеме Omega

How the Omega ecosystem powers rare disease and orphan drug research\u2014from confirmatory genetic testing to global patient finding and long-term registries.

HelixLab

Enzyme & Biomarker Assays

Dried blood spot (DBS) enzyme activity assays for newborn screening confirmation (GCase, \u03b1-Gal A, IDUA), urinary glycosaminoglycans (GAGs), and disease-specific biomarker panels for lysosomal storage disorders.

Omega Genetics

Whole-Genome Sequencing

WGS/WES for undiagnosed rare diseases, confirmatory testing for known pathogenic variants (GBA, GLA, IDS, SMN1, DMD), and variant interpretation with ACMG/AMP classification for trial eligibility.

Omega Биорепозиторий

Longitudinal Specimen Archive

Multi-decade biobanking of DBS, plasma, and urine samples at -80\u00b0C/LN\u2082 for natural history studies, post-approval safety monitoring, and retrospective biomarker discovery.

Omega Care

Home Sampling for Mobility-Limited

Home-based DBS collection, mobile phlebotomy for pediatric and mobility-limited patients, and remote PRO capture reducing travel burden for rare disease populations.

Omega Bio

DBS Newborn Screening Kits

Kit-based DBS collection and transport standardization enabling decentralized, multi-country sample collection with consistent pre-analytical quality for rare disease registries.

Животноводческий объект

Knockout Disease Models

Gene-specific knockout and knock-in models (GBA\u207b/\u207b, IDS\u207b/\u207b, SMN\u03947, mdx) for preclinical evaluation of ERT, gene therapy, ASO, and mRNA therapeutics before first-in-human dosing.

Принесите новые методы лечения пациентам с редкими заболеваниями

Сотрудничайте с Omega CRO в области орфанных препаратов.

Поговорите с нашими экспертами