罕见病与孤儿药研究
为孤儿药开发和罕见病登记量身定制的研究解决方案——结合全球患者寻找、遗传学专业知识和同情用药项目管理。
罕见病药物开发专业能力
With over 7,000 known rare diseases affecting an estimated 300 million people worldwide, and only about 5% having approved treatments, rare disease research represents one of the most important and challenging frontiers in modern medicine. Omega CRO provides comprehensive support for orphan drug development programs, from natural history studies and early-phase trials through to pivotal registrational studies and post-approval registries.
我们的综合方法解决了罕见病研究的独特挑战：小型且地理分散的患者群体、对经过验证的生物标志物和临床结果评估的需求、与孤儿药认定相关的复杂监管途径，以及基因治疗和基于mRNA的治疗方法日益增长的作用。
罕见病类别
我们的经验和能力涵盖主要罕见病类别。
代谢和溶酶体贮积病
- 戈谢病
- 法布里病
- 黏多糖贮积症（MPS I-VII）
- 庞贝病
神经肌肉和神经学
- 脊髓性肌萎缩症（SMA）
- 杜氏肌营养不良（DMD）
- 肌萎缩侧索硬化症（ALS）
- 亨廷顿病
血液学和免疫学
- Hemophilia A & B (see Hemophilia page)
- 阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）
- 原发性免疫缺陷
- Thalassemia
罕见肺部和内分泌疾病
- 肺动脉高压（PAH）
- 特发性肺纤维化（IPF）
- 肢端肥大症和库欣综合征
- 先天性肾上腺皮质增生症
先进疗法
- 基因治疗（基于AAV）
- mRNA Therapeutics
- 酶替代疗法（ERT）
- 反义寡核苷酸（ASO）
儿科罕见病
- 儿科研究计划（PIP）
- 新生儿与婴儿研究
- 适合年龄的制剂开发
- 儿科患者倡导组织合作
罕见病试验能力
全球患者寻募
利用患者登记库、倡导团体和基因检测数据库的多国招募策略，以在分散的人群中识别合格患者。
自然史研究
前瞻性和回顾性自然史研究，用于描述疾病进展特征、为试验设计提供信息和支持外部对照组。
法规和孤儿药认定
Orphan drug designation (ODD) applications, rare pediatric disease designation, PRIME eligibility, breakthrough therapy, and accelerated approval pathways (FDA, EMA, TİTCK).
基因检测和生物标志物
与Omega Genetics整合，用于确认性基因检测、变异解读、药物基因组学分析和患者分层的生物标志物开发。
去中心化和居家型
居家护理、移动研究团队、远程医疗访视和可穿戴监测，减轻行动受限罕见病患者的负担。
长期登记库
通过Omega生物样本库进行疾病和产品登记，用于上市后安全性监测、治疗模式分析和自然史数据收集。
Omega生态系统中的应用场景
How the Omega ecosystem powers rare disease and orphan drug research\u2014from confirmatory genetic testing to global patient finding and long-term registries.
HelixLab
Enzyme & Biomarker Assays
Dried blood spot (DBS) enzyme activity assays for newborn screening confirmation (GCase, \u03b1-Gal A, IDUA), urinary glycosaminoglycans (GAGs), and disease-specific biomarker panels for lysosomal storage disorders.
Omega Genetics
Whole-Genome Sequencing
WGS/WES for undiagnosed rare diseases, confirmatory testing for known pathogenic variants (GBA, GLA, IDS, SMN1, DMD), and variant interpretation with ACMG/AMP classification for trial eligibility.
Omega生物样本库
Longitudinal Specimen Archive
Multi-decade biobanking of DBS, plasma, and urine samples at -80\u00b0C/LN\u2082 for natural history studies, post-approval safety monitoring, and retrospective biomarker discovery.
Omega Care
Home Sampling for Mobility-Limited
Home-based DBS collection, mobile phlebotomy for pediatric and mobility-limited patients, and remote PRO capture reducing travel burden for rare disease populations.
Omega Bio
DBS Newborn Screening Kits
Kit-based DBS collection and transport standardization enabling decentralized, multi-country sample collection with consistent pre-analytical quality for rare disease registries.
动物设施
Knockout Disease Models
Gene-specific knockout and knock-in models (GBA\u207b/\u207b, IDS\u207b/\u207b, SMN\u03947, mdx) for preclinical evaluation of ERT, gene therapy, ASO, and mRNA therapeutics before first-in-human dosing.